Чи пояснюють зміни навколишнього середовища зростання діагнозів аутизм?

Зростання діагнозу аутизму було стабільним і вражаючим. У 1960-х приблизно у 1 із 10 000 людей був діагностований аутизм. На сьогодні 1 із 54 дітей має цю хворобу, повідомляє Центр контролю та профілактики захворювань. І зростання США віддзеркалюється в країнах світу.

Що відповідає за цей сплеск? Вчені енергійно обговорювали роль генетики, навколишнього середовища та змін у діагностиці стану. Нещодавно, намагаючись розв’язати ці нитки, дослідники встановили, що стабільність генетичних впливів та впливів навколишнього середовища передбачає зміни в діагностичній практиці та підвищення обізнаності як ймовірних сил змін.

"Частка генетичного та екологічного аутизму не збігається з часом", - говорить Марк Тейлор, старший науковий співробітник Інституту Каролінської у Швеції та провідний автор дослідження. "Хоча поширеність аутизму значно зросла, це дослідження не наводить доказів того, що це пов'язано з тим, що в середовищі також відбулися певні зміни".

Тейлор та його колеги проаналізували два набори даних близнюків: Шведський реєстр близнюків, який відстежував діагнози розладу спектру аутизму з 1982 по 2008 роки, та Дослідження дітей та підлітків-близнюків у Швеції, яке вимірювало батьківський рейтинг ознак аутизму з 1992 по 2008 рік Дані разом охоплювали майже 38 000 пар близнюків.

Дослідники оцінили різницю між однояйцевими близнюками (які мають 100 відсотків своєї ДНК) і братів-близнюків (які ділять 50 відсотків своєї ДНК), щоб зрозуміти, чи змінились генетичні та екологічні корені аутизму з часом. І генетика відіграє найважливішу роль в аутизмі - за деякими оцінками спадковість становить 80 відсотків.

Як повідомляли вчені в журналі Психіатрія JAMA, генетичний та екологічний внесок з часом суттєво не змінився. Дослідники продовжують досліджувати фактори навколишнього середовища, які можуть бути причетними до аутизму, такі як інфекція матері під час вагітності, діабет та високий кров'яний тиск. Це дослідження не робить конкретні фактори недійсними, а навпаки показує, що вони не відповідають за сплеск діагнозів.

Висновки перегукуються з попередніми дослідженнями, які прийшли до подібного висновку різними методами. Наприклад, в одному дослідженні 2011 р. Було проведено оцінку дорослих за допомогою стандартизованих опитувань та встановлено, що не було значної різниці у поширеності аутизму між дітьми та дорослими.

Вік батьків часто обговорюють як фактор ризику аутизму. Вік батька збільшує ймовірність спонтанних генетичних мутацій, званих de novo або зародковими мутаціями, які можуть сприяти аутизму. І вік, коли чоловіки стають батьками, з часом зріс: наприклад, у США середній вік по батьківській лінії з 1972 по 2015 р. Зріс з 27,4 до 30,9. Але спонтанні мутації пояснюють лише незначну частинку зростання рівня діагностики аутизму, пояснює Джон Константино, професор психіатрії та педіатрії та співдиректор Центру досліджень інтелектуальних та інвалідностей розвитку Медичної школи Вашингтонського університету в Сент-Луїсі.

«Зараз ми діагностуємо аутизм у 10–50 разів більше, ніж були 25 років тому. Зростання батьківського віку відповідає лише приблизно за 1 відсоток всього цього ефекту », - говорить Константино. Вплив батьківського віку на вади розвитку слід сприймати серйозно, враховуючи, що невеликі зміни все ще мають значення в контексті глобальної популяції, зазначає він. Це просто не враховує тенденцію загалом.

Якщо генетичні та екологічні фактори з часом залишалися стабільними, культурні та діагностичні зрушення повинні бути відповідальними за сплеск поширеності, говорить Тейлор. Як сім'ї, так і клініцисти сьогодні, мабуть, більше знають про аутизм та його симптоми, ніж за останні десятиліття, що робить діагноз більш імовірним.

Зміни в діагностичних критеріях також відіграють певну роль. Клініцисти діагностують стан психічного здоров'я на основі критеріїв, окреслених у Діагностично-статистичному посібнику з психічних розладів (DSM). Версія DSM-IV до 2013 року містила три категорії: аутичний розлад, розлад Аспергера та поширений розлад розвитку, не зазначений іншим чином. Поточна ітерація DSM-5 замінює ці категорії одним загальним діагнозом: розлад аутистичного спектру.

Створення етикетки, яка охоплювала б раніше дискретні умови, вимагає більш просторої мови, пояснює Лоран Моттрон, професор психіатрії в Монреальському університеті. Такі зміни в критеріях могли призвести до того, що додаткові люди отримали діагноз аутизму.

Ця зміна ставить аутизм ближче до того, як наука та медицина сприймають багато інших станів, вважає Константино. "Якщо ви оглядаєте цілу популяцію на предмет ознак аутизму, вони потрапляють на криву дзвоника, як і ріст, вага або кров'яний тиск", - говорить Константино. Поточне визначення аутизму більше не зарезервоване для найбільш екстремальних випадків; вона охоплює і більш тонкі.