Синдром Рубінштейна-Тайбі: причини, симптоми та лікування

Зміст

• Це захворювання викликає як фізичні, так і психічні зміни у новонароджених.
• Що таке синдром Рубінштейна-Тайбі?
• Симптоми, пов’язані з анатомічними змінами
• Інтелектуальна недостатність та проблеми розвитку
• Хвороба генетичного походження
• Застосовувані методи лікування

Це захворювання викликає як фізичні, так і психічні зміни у новонароджених.

Під час внутрішньоутробного розвитку наші гени діють таким чином, що вони впорядковують ріст і формування різних структур і систем, які створять нову істоту.

У більшості випадків такий розвиток відбувається нормалізовано через генетичну інформацію від батьків, але іноді відбуваються мутації в генах, які спричиняють зміни в розвитку. Це породжує різні синдроми, такі як Синдром Рубінштейна-Тайбі, про які ми побачимо деталі нижче.

Що таке синдром Рубінштейна-Тайбі?

Синдром Рубінштейна-Тайбі є вважається рідкісною хворобою генетичного походження що трапляється приблизно в одному на кожні сто тисяч народжень. Характеризується наявністю інтелектуальних вад, потовщенням великих пальців рук і ніг, уповільненим розвитком, невисоким зростом, мікроцефалією та різними лицьовими та анатомічними змінами, характеристики, які розглядаються нижче.

Таким чином, це захворювання має як анатомічні (вади розвитку), так і психічні симптоми. Давайте подивимося, якими вони є і яка їх суворість.

Симптоми, пов’язані з анатомічними змінами

На рівні морфології обличчя це не рідкість широко відокремлені очі або гіпертелоризм, витягнуті повіки, загострене небо, гіпопластична верхньощелепна кістка (відсутність розвитку кісток верхньої щелепи) та інші аномалії. Щодо розміру, як ми вже говорили раніше, дуже часто вони в основному короткі, а також певний рівень мікроцефалії та затримки дозрівання кісток. Ще один з легко помітних і репрезентативних аспектів цього синдрому спостерігається в руках і ногах, з ширшими, ніж зазвичай, великими пальцями та з короткими фалангами.

Близько чверті людей з цим синдромом як правило, страждають вродженими вадами серця, за якими слід стежити з особливою обережністю, оскільки вони можуть призвести до смерті неповнолітньої. Приблизно у половини постраждалих є проблеми з нирками, також часто зустрічаються інші проблеми в сечостатевій системі (наприклад, роздвоєна матка у дівчаток або невипадання одного або обох яєчок у хлопчиків).

Небезпечні відхилення також були знайдені в дихальних шляхах, шлунково-кишковому тракті, та органи, пов’язані з харчуванням, які призводять до проблем із харчуванням та диханням. Інфекції поширені. Поширені такі проблеми із зором, як косоокість або навіть глаукома, а також отит. У них зазвичай не буває апетиту протягом перших років, і може знадобитися використання трубок, але по мірі зростання вони, як правило, страждають ожирінням у дітей. На неврологічному рівні іноді можуть спостерігатися напади, і вони мають більший ризик страждати різними видами раку.

Інтелектуальна недостатність та проблеми розвитку

Зміни, спричинені синдромом Рубінштейна-Тайбі також впливають на нервову систему і процес розвитку. Затримка росту та мікроцефалія сприяють цьому.

Люди з цим синдромом як правило, мають середню ваду розумового розвитку, з коефіцієнтом інтелекту від 30 до 70. Цей ступінь інвалідності може дозволити їм набути здатності говорити та читати, але вони, як правило, не можуть проходити регулярну освіту і вимагають спеціальної освіти.

Також різні віхи розвитку представляють значну затримку, починаючи пізно ходити і виявляючи особливості навіть на етапі сканування. Що стосується мовлення, то деякі з них не розвивають цієї здатності (у цьому випадку їх потрібно навчити жестовій мові). У тих, хто це робить, словниковий запас, як правило, обмежений, але може стимулюватися та вдосконалюватися через освіту.

Можуть спостерігатися різкі перепади настрою та порушення поведінки, особливо у дорослих.

Хвороба генетичного походження

Причини цього синдрому генетичні за походженням. Зокрема, виявлені випадки в основному пов'язані з наявністю делеції або втрата фрагмента гена CREBBP на хромосомі 16. В інших випадках на 22-й хромосомі були виявлені мутації гена EP300.

У більшості випадків хвороба виникає епізодично, тобто, незважаючи на генетичне походження, зазвичай не є спадковою хворобою, а генетична мутація виникає під час ембріонального розвитку. Однак також виявлені спадкові випадки, в аутосомно-домінантному порядку.

Застосовувані методи лікування

Синдром Рубінштейна-Тайбі - генетичне захворювання, яке не має лікувального лікування. Лікування фокусується на полегшенні симптомів, виправлення анатомічних відхилень за допомогою хірургічного втручання та розширення їх можливостей з міждисциплінарної точки зору.

На хірургічному рівні можливе виправлення серцеві, очні та кисті та стопи деформації. Реабілітація та фізіотерапія, а також логопедія та різні види терапії та методології, які можуть підтримати придбання та оптимізацію рухових та мовних навичок.

Нарешті, психологічна підтримка та набуття базових навичок повсякденного життя вкрай необхідна у багатьох випадках. Також необхідно працювати з сім’ями, щоб надавати їм підтримку та керівництво.

Тривалість життя постраждалих від цього синдрому може бути нормальною, як до тих пір, поки ускладнення, спричинені їх анатомічними змінами, особливо серцевими, тримаються під контролем.